El sindrome de ojo de gato es una enfermedad infrecuencia producida por una alteracion cromosomica, sus sintomas son muy variados, desde una deficiencia ocular hasta la discapacidad intelectual.
El sindrome de ojo de gato es un trastorno generico que esta considerado como una enfermedad rara por su poca prevalencia, tambien recid¡be el nombre de sindrome de Schmid-Fraccaro, ya que estos cientificos fueron los primeros en describirlo.
Su nombre coloquial se debe a que las personas que lo sufren tienen una forma ocular muy caracteristicas, este trastorno suele diagnosticarse al nacer, pero mas alla de los ojos, lo cierto es uqe los defectos y sintomas que puede producir son muy variados.
Hay personas que pueden tener una afectacion muy grave, al igual que otras solo desarrollan los sintomas leves.
¿Que es el sindrome de ojo de gato?:
El sindrome de ojo de gato, es una enfermedad rara, esto se debe que su prevalencia es baja, por debajo de 1 de cada 150.000 recien nacidos, afectando por igual a hombre y a mujeres.
Su causa directa es una anomalia en un cromosoma, los cromosomas son las esctruturas que contienen la informacion genetica, de forma normal, los humanos tenemos 23 pares de cromosomas, cada uno de ellos esta formado por dos brazos, uno corto, denominado brazo P, y uno largo llamado brazo q.
Lo que sucede en el sindrome del ojo de gato es que estos pacientes tienen dos brazos cortos en el mismo cromosomas 22, es decir, es como si hubiera un pequeño cromosoma 22 adicional, esto es lo que desencadena una serie de anomalias en el desarrollo, no se sabe con exactitud por que sucede esto, lo que si se sabe es que no suele heredarse.
Las partes del cuerpo que mas se ven afectadas en esta enfermedad son los ojos, las orejas, el corazon, la region anal y los riñones, sin embargo, como señalabamos al proncipio, la gravedad es muy variable.
El variable caracteristico es una anomalia coloboma, consiste en que aparece en el iris una pupila rasgada o una segunda pupila, por eso recibe el nombre del sindrome de gato, solo un 41% de las personas presentan una combinacion clasica de anomalias.
Esta combinacion clasica a la que se refieren incluye el coloboma de iris, las alteraciones renales y las de la zona de las orejas, suelen ser orejas que estan a una altura mas baja de lo normal y que presentan un pliegue justo delante.
Los riñones tienden a ser pequeños y, en algunos casos, pueden estar en un lugar inadecuado, incluso, lagunos pacientes solo presentan uno de los riñones, lo que puede llegar a condicionar la calidad de vida.
Tambien es importante destacar que, en lo referente a la zona perianal, es posible que aparezxa atresia del ano, es un defecto que consiste en que el ano no este perforado, es decir, no hay comunicacion entre el recto y el exterior porque la piel esta intacta.
El coloboma esta presente en mas del 50% de los casos, ademas, estas personas pueden tener los ojos mas separados de lo normal o de pequeño tamaño, en principio, la vision no tienen por que estar afectada, aunque puede dar lugar a cataratas.
Las personas que sufren el sindrome de ojo de gato suelen ser bajas, los tejodos oseos tienden a presentar anomalias y, en algunos casos, ciertos huesos ni siquiera se desarrollan, por ejemplo, el radio, que forma parte del antebrazo.
La discapacidad intelectual es frecuente, pero moderada, es decir, son personas que requieren supervisor tanto en el aprendizaje como en el trabajo, sin embargo, mediante terapias pueden alcanzar ciertas autonomia.
El corazon tambien puede estar afectado, es tipico que hay malformaciones cardiacas como el ductus pesistente o la comunidad interauricular, otras de los sintomas que pueden aparecer son los siguguientes:
* Disminucion del tono muscular.
* Anomalias genitales, como la comunicacion anormal con la vejiga urinaria, en las mujeres tambien puede haber ausencia del utero.
* Puede haber malrotacion intestinal o atresia biliar, la malrotancion consiste en que parte del intestino se encuentra en un lugar diferente al normal, la atresia hace que la bilis no pueda pasar de la vesicular biliar al intestino.
* Algunos presentan mandibulas muy pequeñas o labio hundido.
* Disminuye la audicion.
El dianostico del sindrome de ojo de gato se realiza al nacer o incluso antes, en el caso de que no diagnostique durante la gestacion, este sindrome se hace evidente en el nacimiento.Para confirmar el diagnostico se pueden realizar, de manera general, dos pruebas complementarias, una de ellas es el cariotipo, permite examinar el tamaño, el numero y l aforma de los cromosomas, con ellas se evidencia la presencia de una alteracion del cromosoma 22.
La otra prueba es la hidridacion fluorescente in situ, es una tecnica compleja que permite localizar una secuencia de ADN especifica en un cromosoma, asi se observa el efecto en concreto.
Ademas del diagnostico de base, las personas con sindrome de ojo de gato suelen requerir muchas otras pruebas para comprobar que organos estan afectados, el ecocardiograma y el electrocardiograma son esenciales, asi como las radiografias.
Fotos Sacadas de Internet.
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