Sindrome de turner

El sindrome de Turner es una enfermedad genetica rara, caracteristica por la presencia de un solo cromosoma X, quienes lo padecen suelen tener tanto unCI, como una esperanza de vida totalmente normales.

El sindrome de Turner se trata de una alteracion genetica que afecta a los cromosomas sexuales, se caracteriza por la ausencia total o parcial de un cromosoma X, por lo que solo afecta a las mujeres, su cariotipo sera entonces 45X.

El sindrome de Turner es la unica enfermedad en la que un embrion monosomico es variable, la monosomia de los incompatible con la vida, aun asi, el 99% de los embriones con un cariotipo 45X son abortados de manera natural en el primer trimestre.

La ausencia de cromosoma Y determina que el seño genetico sea femenino, ademas, la presencia de un solo cromosoma X determina el no desarrollo de caracteres sexuales femeninos y secundarios.

Estadisticamente, se tiene que el 50% de los casos el cariotipo es 45X, con perdida total del segundo cromosoma, un 15% de las pacientes solo presenta perdida parcial del segundo cromosoma, en este caso puede afectarse, bien el brazo largo, bien el brazo corto del cromosoma.

El resto de los casos se corresponden con mosaicismo, estos se caracterizan por la presencia de dos o mas lineas celulas con diferencias geneticas, de este modo, estas personas tienen celulas geneticamente normales 46XX, y celulas geneticas alteradas 45X.

En condiciones normales, todas las personas tenemos 23 pares de cromosomas, de estos, 22 se corresponden con los autosomas o cromosomas no sexuales, y el par restante es el par sexual, los cromosomas sexuales, heredados uno del padre y uno de la madre, determinan el sexo genetico de las personas, de este modo:

* La presencia de dos cromosomas X 46 XXX, determina que el sexo genetico sea femenino, se desarrollaran entonces caracteres sexuales primarios y secundarios femeninos.

* La existencia de un cromosoma Y 46 XY, determina que el sexo genetico sea masculino, esto implica el desarrollo de caracteres sexuales tanto primarios, como secuandarios, masculinos.

Antes de explicar el origen de la alteracion cromosomica, es importante re`pasar ciertos aspectos acerca de la division celular de las celulas reproductora gametos.

El proceso recibe el nombre de meiosis, y se produce en dos fases, denomidas meiosis I y meiosis II, el objetico final es que se produzcan celulas hijas con la mitad de carga genetica que tenian las celulas origenales.

De este modo se parte de una celula madre con 23 pares de cromosomas, tras la meiosis I, da lugar a dos celulas hija con 23 cromosomas cada una. Cada una de estas dos celulas, tras la meiosis II, dara lugar a su vez, a otras dos celulas con 23 cromosomas, por tanto, de una celula madre dipoide se obtienen cuatro celulas hijas haploides.

La principal teoria apunta a que la perdida del segundo cromosoma, ya sea X o Y, se produce despues de la concepcion, se deberia entonces a un fallo en la division de las celulas.

La ausencia de cromosoma y determina el desarrollo de caracteres sexuales femeninos, por ello, aun si originalmente la celula primigenia era XY, su perdida determinara un desarrollo femenino.

Aspectos fisicos:

* Retraso en el crecimiento durante la infacia, y estatura baja en la edad adulta.

* Cara de esfinge, con el puente nasal aplanado, orejas de implantacion baja con ligeras malformaciones y afectacion de los parpados.

* El cuello es mas corto y ancho de lo habitual, y el cabello tiene una implantacion muy baja.

* Tambien son muy frecuentes los nevus pigmentados, lunares.

* El torax tambien es ancho, las mamilas estan muy poco desarrolladas, con aspecto infantil, y mas separadas de lo habitual.

* Los caracteres sexuales secundarios estan muy poco desarrollados, con que hay infantilismo sexual, no hay desarrollo de las mamas, apenas aparecen vello pubico ni hay redondeanmient de las caderas, todo ello se debe a la ausencia de estrogenos.

* Las malformaciones oseas son muy frecuentes, como el cubito valgo, se trata de una anomalia osea en la que el brazo se desvia hacia fuera.

Malformaciones internas:

* Las cardiopatias congenitas, como la coartacion aortica o las malformaciones valvulares son muy frecuentes.

* Las malformaciones renales aparecen tambien en un importante numero de pacientes, siendo la mas frecuente el riñon en herradura.

* Disgenesia gonadal, no hay ovarios bien desarrollados, si no que, en su lugar, hay unas cintillas gonadales, conlleva a un cuadro de hipogonadismo hipergonadotropico, esto quiere decir que, si bien todos los estimulos necesarios para la prodeccion de estrogenos son correctos, estos no se producen por la alteracion ovarica.

* Amenorrea ausencia de menstruacion e infertilidad, no son constantes y de hecho, un pequeño porcentaje de pacientes son fertiles, esta es una de las caracteristicas mas prominentes que el sindrome de Turner presenta.

Diagnostico:

* El sindrome de Turner tiene un diagnostico de dificil determinar, la mayoria de las niñas con esta enfermedad no presentan rasgos muy marcados, es decir, se trata de fenotipos suaves, puesto que los casos mas acusados son los qe abortan de manera natural.

* Alrededor de un tercio de los casos se diagnostica en recien nacidos, la sospecha se basa en la presencia de rasgos fisicos caracteristicos de la enfermedad y de indicios de cardiopatia, otro de los casos suele diagnosticarse durante l ainfacian, debido, fundamentalmente a la talla baja.

* Finalmente, otro tercio de los casos se diagnostica a lo largo de la adolescencia, en estos casos, a la talla baja se suma el infantilismo sexual, pudiendo no alcanzar nunca la pubertad.

La terapia hormonal sustitutiva con estrogenos ayuda al desarrollo de caracteres sexuales, pero no corrige la infertilidad, durante la infancia se recomienda tratar a estas niñas con hormona del crecimiento, que ayuda a normalizar mas o menos la estatura.

Si, pueden tenerlos, un pequeño porcentaje de las personas con sindrome de Turner son fertiles, por lo que no tendrian ningun problema.

En caso de infertilidad, lo mas frecuente, son necesarias las tecnicas de fecundacion in vitro empleando ovulos de una donante, el ovulo donado es fecundado por esperma in vitro, e implantando en el utero materno despues, estos embarazos exigen un control mucho mas riguroso que un embarazo habitual.

 

Fotos Sacadas de Internet.